Progetto
Il progetto PKU-smart-sensor mira alla realizzazione di un dimostratore portatile Point-of-Care (PoC), per il monitoraggio dei livelli di fenilalanina (Phe) nei pazienti affetti da iperfenilalaninemie (HPA) ed alla dimostrazione della sua funzionalità in ambiente operativo reale. Una valutazione delle performance analitiche con campioni reali verrà eseguita presso il Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche dell’Infanzia di Catania. L’analita da monitorare ovvero la Phe è un aminoacido essenziale il cui metabolismo passa per la conversione in tirosina ad opera dell’enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH), tetraidrobiopterina (BH4) dipendente, codificato dal gene PAH. I soggetti che presentano mutazioni in omozigosi o eterozigosi composta in tale gene, o presentano un deficit del BH4, non riescono a metabolizzare correttamente la Phe, che si accumula pertanto nel sangue e nelle urine, provocando gravi danni al sistema nervoso centrale con conseguente ritardo mentale, irreversibile, medio-grave. Si distinguono due forme di patologie: iperfenilalaninemie caratterizzate da valori plasmatici di Phe compresi fra 120 e 360 μM e fenilchetonuria (PKU) caratterizzata da valori plasmatici di Phe > 360μM .
Sono ritenuti normali (valori di concentrazione plasmatica di Phe in soggetti sani) valori di Phe da 30 μM fino a 120 μM. Ad oggi le tecniche ufficiali per il monitoraggio della concentrazione della Phe prevedono: la raccolta di sangue su dried-blood-spot, l’invio del campione presso il laboratorio del centro di riferimento specializzato, l’analisi mediante tecniche analitiche ufficiali, l’elaborazione e l’invio del risultato al paziente. Tale approccio non permette un monitoraggio real-time della terapia, infatti, tra il momento del prelievo ed il responso finale del laboratorio il paziente dovrà attendere almeno 4-5 giorni.
In questo contesto lo sviluppo del sistema PKU-smart-sensor consentirebbe il miglioramento della qualità di vita del paziente permettendo un diretto autocontrollo dei valori di Phe senza la necessità di recarsi nel laboratorio specializzato. Il sistema PKU-smart-sensor sarà costituito da due componenti: biosensore monouso e lettore. Quest’ultimo sarà supportato da una infrastruttura ICT (app per Android e iOS e server) per la raccolta dati e la comunicazione con il medico o il Centro di Riferimento di competenza per una rimodulazione della terapia in tempo reale.