Il progetto PKU-smart-sensor mira alla realizzazione di un dimostratore portatile Point-of-Care (PoC), per il monitoraggio dei livelli di fenilalanina (Phe) nei pazienti affetti da iperfenilalaninemie (HPA) ed alla dimostrazione della sua funzionalità in ambiente operativo reale. Una valutazione delle performance analitiche con campioni reali verrà eseguita presso il Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche dell’Infanzia di Catania. L’analita da monitorare ovvero la Phe è un aminoacido essenziale il cui metabolismo passa per la conversione in tirosina ad opera dell’enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH), tetraidrobiopterina (BH4) dipendente, codificato dal gene PAH. I soggetti che presentano mutazioni in omozigosi o eterozigosi composta in tale gene, o presentano un deficit del BH4, non riescono a metabolizzare correttamente la Phe, che si accumula pertanto nel sangue e nelle urine, provocando gravi danni al sistema nervoso centrale con conseguente ritardo mentale, irreversibile, medio-grave. Si distinguono due forme di patologie: iperfenilalaninemie caratterizzate da valori plasmatici di Phe compresi fra 120 e 360 μM e fenilchetonuria (PKU) caratterizzata da valori plasmatici di Phe > 360μM .